Включвам се в подкрепа за лабораторията в Америка.На мен транспорта ми и излезна 75 лв. с ТНТ.Правихме 2 пакета на обща стойност 250$(изслезнахме 190 гена).В цената е включено и доклад от тяхни консултанти.Имаме 4 изолирани гена ,един от който патологичен.Чакам докторите да потвърдят/отхвърлят рядко ген.заболяване.Ще споделя повече информация,когато имаме разчитане,надявам се до няколко дни.Бих се радвала ,ако споделите лекари (генетици) за 2-3 мнение в разчитането.Детето е на 2.6м
- Публикувана: 15 окт. 2008, 08:31 ч.
- Последно мнение: 3 септ. 2023, 18:25 ч.
Родители на деца с Редки заболявания
Включвам се в подкрепа за лабораторията в Америка.На мен транспорта ми и излезна 75 лв. с ТНТ.Правихме 2 пакета на обща стойност 250$(изслезнахме 190 гена).В цената е включено и доклад от тяхни консултанти.Имаме 4 изолирани гена ,един от който патологичен.Чакам докторите да потвърдят/отхвърлят рядко ген.заболяване.Ще споделя повече информация,когато имаме разчитане,надявам се до няколко дни.Бих се радвала ,ако споделите лекари (генетици) за 2-3 мнение в разчитането.Детето е на 2.6м
Здравейте. Ами опциите не са много за консултация в България- др.Кадъм, проф.Кременски, проф.Кънева и др.Албена Тодорова от Геника или някой от другите генетици в Геника. Пишете какво са казали.
Здравейте!
Присъединявам се и аз към групата... синът ми е с много рядък генетичен синдром на Кристиансон (скоро са го отделили от Ангелман, доста са сходни). Доколкото знам в България има още 1 диагностицирано момче. Досега ни водеха с атактична церебрална парализа и тежко умствено изоставане и алалия. Не сме спирали да ходим по рехабилитации и логопеди.. няма особен напредък. Не ми е ясно като стане време за училище какво става с тези деца?
Присъединявам се и аз към групата... синът ми е с много рядък генетичен синдром на Кристиансон (скоро са го отделили от Ангелман, доста са сходни). Доколкото знам в България има още 1 диагностицирано момче. Досега ни водеха с атактична церебрална парализа и тежко умствено изоставане и алалия. Не сме спирали да ходим по рехабилитации и логопеди.. няма особен напредък. Не ми е ясно като стане време за училище какво става с тези деца?
Здравейте, нова съм в групата. Имам момченце на 1г.и 4м. С епилепсия, изоставяне в развитието, не затворена аортна клапа на сърцето, аутистични прояви, и ниски показатели на щитовидната жлеза. Бяхме 2 пъти в болница и имаме резултат от кариограма 46,ХУ,?(del10)(q11.22.q21.1) мъжки кариотип с видима асиметрия на дългото рамо на хромозома 10. Съмнения за патологичен не балансиран мъжки кариотип с делеция на хромозома 10. Има ли някои друг като нас, не знам какво да очакваме от тук нататък и сега накъде?
Няма ли майка на дете със синдром на Лоу?
Няма ли майка на дете със синдром на Лоу?
Познавам дете с Лоу. Пишете ми.
Здравейте, дъщеря ми има микроделеция на 22 хромозома, 22q deletion syndrome е най-новото име, преди това е бил известен като синдром на ДиДжордж и велокардиофациален синдром. Не е толкова рядък, колкото лекарите в България твърдят, реално се среща колкото Даун, около 1:1000 - 1:2000 деца. Ще се радвам да се запозная с други родители на деца с делецията и да обменяме опит. При дъщеря ми са изтрити 4 гена в региона. Има аномалия на сърцето неизискваща сърдечна операция - ARSA. Лека хипотония и проблеми с координацията. Храненето все още е проблем и занапред се очакват трудности с говора. Ходим на рехабилитация и хранителна терапия в болница Св. София, следи я доц. Михайлова в центъра по редки болести и вродени имунодефицити към Александровска болница, доц. Райнов следи УНГ, а д-р Маринов сърцето. Тел. ми е 0878 580904, който иска да ме добави във Вайбър. Благодаря!
Здравейте, дъщеря ми има микроделеция на 22 хромозома, 22q deletion syndrome е най-новото име, преди това е бил известен като синдром на ДиДжордж и велокардиофациален синдром. Не е толкова рядък, колкото лекарите в България твърдят, реално се среща колкото Даун, около 1:1000 - 1:2000 деца. Ще се радвам да се запозная с други родители на деца с делецията и да обменяме опит. При дъщеря ми са изтрити 4 гена в региона. Има аномалия на сърцето неизискваща сърдечна операция - ARSA. Лека хипотония и проблеми с координацията. Храненето все още е проблем и занапред се очакват трудности с говора. Ходим на рехабилитация и хранителна терапия в болница Св. София, следи я доц. Михайлова в центъра по редки болести и вродени имунодефицити към Александровска болница, доц. Райнов следи УНГ, а д-р Маринов сърцето. Тел. ми е 0878 580904, който иска да ме добави във Вайбър. Благодаря!
Здравейте моята дъщеря е с икроделеция в региона на ДиДжордж- 22q11.21 при нея е засегнат само ген PRODH но в два отделни варианта.
Незнам дали ще мога да ви бъда от полза защото нашият синдром много се различава като симптоми от ДиДжордж синдрома.
Ние бяхме първото дете диагностицирано в България с този синдром. Преди няколко месеца се появи още едно детенце но с различна от нашата симптоматика.
Привет на всички. Пиша ви с огромна тъга.За съжаление след 16 години в здраве и радост, изведнъж се сдобихме с много лоша диагноза.
Синът ми е 16 годишен и скоро беше диагностициран с болест на Щаргард или Morbus Stargardt.
За съжаление вече е изгубил доста от зрението си. Всичко се случи много бързо.Просто губиш зрението бавно и славно.
Не сме изследвали никакви гени. Постоянно чета и разбирам, че при него има мутация в гена ABCA4.
Моля, ако има родители с такъв проблем нека пишат. Тук в България няма особено много информация. Бихме отишли и в чужбина, но доколкото разбирам засега лек няма.
На всички вас желая здраве и бъдете силни.!
Синът ми е 16 годишен и скоро беше диагностициран с болест на Щаргард или Morbus Stargardt.
За съжаление вече е изгубил доста от зрението си. Всичко се случи много бързо.Просто губиш зрението бавно и славно.
Не сме изследвали никакви гени. Постоянно чета и разбирам, че при него има мутация в гена ABCA4.
Моля, ако има родители с такъв проблем нека пишат. Тук в България няма особено много информация. Бихме отишли и в чужбина, но доколкото разбирам засега лек няма.
На всички вас желая здраве и бъдете силни.!
Здравейте!
От това което пишете оставам с впечатление, че диагнозата е поставена без изследвания, а това може да бъде много подвеждащо. Например на око д-р Кадъм постави диагноза на база ген и година и половина детето ненужно пи всеки ден по два пъти салбутамол. Когато излязоха генетичните се оказа, че има доста промени с неясно клинично значение, но точно този ген заради който пи салбутамол не е нито патогенен, нито с неясно клинично значение.
Има много болести при която симптоматиките си приличат. Има и болести имитатори, като в БГ нямат дори идея да ги търсят и откриват качествено. Може причината за състоянието на детето да е съвсем различна от тази болест, която е генетична, но генетични изследвания не са направени. Не се отчайвайте и опитайте с други специалисти. В такива случаи са задължителни второ, трето,.. мнение докато се намери истинската причина за проблема. Но следващия път не се съгласявайте да се поставя диагноза без изследване. Успех!
От това което пишете оставам с впечатление, че диагнозата е поставена без изследвания, а това може да бъде много подвеждащо. Например на око д-р Кадъм постави диагноза на база ген и година и половина детето ненужно пи всеки ден по два пъти салбутамол. Когато излязоха генетичните се оказа, че има доста промени с неясно клинично значение, но точно този ген заради който пи салбутамол не е нито патогенен, нито с неясно клинично значение.
Има много болести при която симптоматиките си приличат. Има и болести имитатори, като в БГ нямат дори идея да ги търсят и откриват качествено. Може причината за състоянието на детето да е съвсем различна от тази болест, която е генетична, но генетични изследвания не са направени. Не се отчайвайте и опитайте с други специалисти. В такива случаи са задължителни второ, трето,.. мнение докато се намери истинската причина за проблема. Но следващия път не се съгласявайте да се поставя диагноза без изследване. Успех!
В Бургас отидохме за първи път, когато детето се оплака, че не вижда. Заведох го в клиника Хубанов и д-р Денчева мисля че беше изказа първите съмнения за дегенерация на макулата.
След това във Варна при д-р Нолев в Св. Петка и още един преглед от доц. Митова и доц. Митов
Не сме ходили другаде. Отворена съм към всякакви съвети
След това във Варна при д-р Нолев в Св. Петка и още един преглед от доц. Митова и доц. Митов
Не сме ходили другаде. Отворена съм към всякакви съвети