Моя приятелка е майка на 4-годишно момченце със синдрома на Уилямс и понеже тя все още няма Интернет, искам да й помогна да намери други родители изправени пред същото предизвикателство. Болестта се дължи на генетична мутация, по-рядко срещана от синдрома на Даун и се знае, че при подходящо отглеждане, негативните последствия от това състояние могат да бъдат смекчени.
Пускам тази тема за да послужи за обмяна на опит между родители на деца с Уилямс. Из форумите на БГ-Мама по този въпрос е писано само на това място, където един потребител (за жалост гост) споменава, че едно от децата с които работи, има синдрома на Уилямс.
Какво направихме до тук:
Поръчахме книга със съвети, издадена от американската асоциация Williams Syndrome Association, а именно Fulfilling Dreams - New Parent Handbook, както и статията Anxiety in Individuals with Williams Syndrome; Model and Strategies.
Свързахме се с Медицински център РареДис - Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации в Пловдив. Центърът ще разполага със стационар след няколко месеца. Ние сме в София и ни насочиха към комплексна рехабилитация в Болница "Св. София". От Екипа на РареДис ще се опитат да се свържат с други родители, които ще насочим към нас за евентуално сътрудничество и обмен на опит. Те споделиха и най-актуалната информация за болестта, що се касае за клинични центрове, изследователски проекти и пациентски организации в Европа:
Ефикасност на minoxidil при деца със синдром на Williams-Beuren: рандомизирано клинично проучване (фази II-III) (само за Франция)
Уебсайт http://www.ripps.eu/site/defaut/
Описание http://www.orpha.net/data/eth/FR/ID35623FR.pdf
Адрес: Hospices Civils de Lyon - Centre d'Investigation Clinique
59 Boulevard Pinel
69677 BRON CEDEX
FRANCE
- научноизследователски проекти
Молекулярно-генетични изследвания на транслокации при пациенти с умствено изоставане и вродени множествени малформации
Уебсайт http://medgen.ugent.be/CMGG/
Адрес Ghent University Hospital - UZGent
De Pintelaan 185
9000 GENT
BELGIUM
Уилямс синдром
Адрес Département de neurosciences et neuropsychologie
Université de Bourgogne
6 Boulevard Gabriel
21000 DIJON
FRANCE
Неинвазивно характеризиране на артериалния фенотип при синдром на Уилямс
Адрес Département de pharmacologie - Toxicologie
INSERM U970 - Service de pharmacologie
CHU Hôpital Européen Georges Pompidou
20 Rue Leblanc
75908 PARIS CEDEX15
FRANCE
Minoxidil and vessel wall elastin in Williams syndrome
Адрес: Agressions Vasculaires - Réponses Tissulaires
INSERM ERI 22 - IFR 62 - Laboratoire de pharmacologie
Université Claude Bernard Lyon1
8 Avenue Rockefeller
69373 LYON CEDEX 8
FRANCE
Анализ на глобалното изразяване на генните промени при Williams-Beuren синдром
Уебсайт - http://www.operapadrepio.it/it/
Адрес - Servizio di Genetica Medica
'Poliambulatorio ''Giovanni Paolo II'''
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza
Viale Padre Pio
71013 SAN GIOVANNI ROTONDO (FG)
ITALY
A Drosophila model to study the human multisystemic disease Williams-Beuren Syndrome
Адрес - Dipartimento di Biologia cellulare e dello Sviluppo
Università degli Studi di Palermo
Viale delle Scienze
90128 PALERMO
ITALY
Изолиране на механизмите, причиняващи синдром на Уилямс
Уебсайт - http://www.upf.edu/
Адрес: Unidad de Genética
Departamento de Ciencias Experimentales y de la Salud
Universitat Pompeu Fabra. Facultat de Ciències de la Salut i de la Vida
C. Dr. Aiguader, 88
08003 BARCELONA
SPAIN
Нови методи за диагностициране на синдром на Уилямс
Уебсайт - http://www.unil.ch/cig
Описание - http://www.unil.ch/cig/page8508_en.html
Адрес Center for Integrative Genomics
University of Lausanne
Genopode building
1015 LAUSANNE
SWITZERLAND
- пациентски организации
Белгия - http://www.syndromedewilliams.be/
http://www.williamsbeuren.be/
Финландия - http://www.williamsyhdistys.fi/
Франция - http://www.williams-france.org/fr/syndrome-de-williams.php
http://www.autourdeswilliams.org/j/index.php
http://syndromedewilliams.free.fr/
Германия - http://www.w-b-s.de/
Унгария - http://www.williams.ngo.hu/
Ирландия - http://www.wsai.ie/
Италия - http://www.sindromediwilliams.org/
Румъния - http://www.williams-syndrome.ro/
Испания - http://www.sindromedewilliams.org/
http://www.sindromewilliams.org/
Швейцария - http://www.williams-syndrome.ch/
Великобритания - http://www.williams-syndrome.org.uk/
- други информационни ресурси
http://www.wsf.org/
http://www.williams-syndrome.org/
Имаме и един документ на pdf, който също съдържа информация за болестта и организации посветени на нея из Европа.
Моля ви, ако имате някакъв опит с това заболяване и имате желание да го споделите с нас, пишете тук, ние ще получим известие по e-mail че е писано в темата и ще се свържем с лични съобщения. Няма да крия че се регистрирах само за да пусна тази тема и нямам възможност да влизам често във форума.