синдром на Ангелман

Ангелман синдром-описан като синдром в края на 60-те години.
Дължи се на откъсване на малък участък от 15-та хромозома и откриването й изисква прилагането на най-съвременните методи в генетиката.
Някои от характеристиките на синдрома са:
- развитието на детето след раждането обикновено е в норма, не се наблюдават проблеми, както в психичното, така и във физическото развитие и в структурата на главата;
- развитието започва отчетливо да се забавя приблизително между 6 и 12 месец
- въпреки отчетеното забавяне, развитието не спира и умения не се губят
- забавяне в езиково-говорното развитие, като се използва минимален запас от думи, като разбирането и невербалната комуникация функционират на по-високо ниво от вербалната;
- нарушение в движенията и координацията - атаксия и/или тремор на крайниците
- поведенчески особености - ясно изразено щастливо изражене, смях, лесна възбудимост, стереотипни движения на ръцете, хипоактивност и др.
Изброените характеристики според авторите се срещат приблизително при 98-100% от децата със синдрома на Ангелман.
Следващите, които ще напиша, се срещат при 75-80% от децата:
- несъразмерност на главата, обикновено микроцефалия към 2-г. възраст
- припадъци с начало преди 3-г. възраст
- патологична вълнова активност на мозъка /видно в ЕЕГ-то/.
При по-малък процент от децата се срещат и други симптоми:
- кривогледство
- слабо пигментиране на очите и кожата
- изпъкнала челюст
- прекалено изострени сухожилни рефлекси
- проблеми със съня
- плосък тил на главата и др.
Медикаментите, които се изписват, са според симптомите; обикновено заради епилесията и/или хиперактивността. Това, разбира се, се прави от детски невролог или детски психиатър.
При някои от децата се наблюдава затруднено усвояване на социалните умения, което обаче в по-късна възраст се компенсира, стига да има навременно и подходящо обучение.
Тъй като има забавяне в развитието, и пубертета се забавя с максимум 3 години. Като цяло децата със СА израстват забележително здрави физически, макар че може да се налага приемането на антиконвулсанти. При обучението е важно да се тренира координацията на цялото тяло, включително оралната; както и да се провежда рехабилитация при хипотония и атаксия. Ако се наблюдава хиперактивност с/без дефицит на вниманието, обучението трябва да бъде много добре структурирано, както и класната стая и стаята вкъщи. Интелектуални затруднения могат да се наблюдават, и то в различна степен. Тук вече е особено важна ролята на качествената и цялостна диагностика, тъй като децата със СА много често показват по-малко,отколкото в действителност могат и разбират. Поради дефицита на внимание, хиперактивността, лесната възбудимост и др. характеристики, представянето им може да бъде непоследователно и да не отразява истински уменията, а оттам- реалното ниво на интелектуалното им развитие.

Ето подробно инфо, но е на английски:
http://asclepius.com/angel/