Деца със с-м на Ди Джордж

Здравей Елена!Аз също не съм чувала за този синдром.А що се отнася до нашия той има най -различни прояви и при всички е различен.Наистина има материали само на немски,които аз почти не разбирам.Знам малко за него и то от лекари.При моето дете се прояви с много тежък сърд.порок,заради който има две операции-на 6дни и на 1,5г.Слава богу всичко мина добре,разбира се не без усложнения,но тя е боец и се справи много добре.Ние като родители само я подкрепяхме и треперехме.Друго,характерно за този синдром е много ниския имунитет.При всяка  инфекция,която ни наближи тя е  болна.Стремим се много да я пазим,но...Също много ни мъчат ниския хемоглобин и ниските тромбоцити.Изобщо трудно се гледат такива деца,но  на всички вас това  ви е до болка познато и ясно.Едва ли има майка,която да не прави компромиси със собст.си живот в името на децата си и тяхното здраве.А инъче тя е много  сладка  руса малка госпожица  Ами това е за сега.

За съжаление нямам много време ,а и малката и нейния батко непрекъснато се карат за компютъра.Така че може би рядко ще се включвам,пък и не съм много в час с технологиите,но ако ми кажеш как да се включа в седмичната тема  и  къде е тя може би ще пиша.А  инъче  на въпроса ти-тя се развива сравнително нормално,с леко изоставане в говора/по-точно не може да изговаря думите много правилно/,но общува.Проходи на 1,5г,но сега върви нормално. Катери се по пързални и е доста жизнена.Даже вече започна да говори за дет.градина,но за съжаление още не е готова за това.Може би след 1г...Това също ни е проблем,защото тя явно има нужда да общува не само с възрастни,но  засега не мога да я пусна на масова дет.гр.заради инфекциите.Не знам как се справят другите майки с това и кога си пускат децата на д.гр?А и аз имам нужда вече да започна работа.

Здравейте!Благодаря ви за линковетеЩе намеря кой да ми ги преведеСега докато тече поредния мач  седнах да ви драсна някой ред Наистина синдромите много си приличат и отглеждането на децата е  трудно При всяко кихване аз изтръпвам,защото знам  какво следва/често стигаме до болница/Добре че поне баткото е здрав Той е на 16г-крехката тини възраст А малката девойка е на 3,6г и се казва ВелинаАми май това е за сега-нали разбирате мача ще свърши скоро 

Може би е вече малко късно, но ще разкажа накратко какво знам за Ди Джордж.

Синдром на Ди Джордж е състояние, което е част от по-голяма диагноза, начречена "CATCH 22-асоциация". Обединените в CATCH 22 различни състояния имат една и съща генетична причина - микроделеция на хромозома 22 върху хромозома 11 (малка част от хромозома 22 се е откъснала и се е залепила за хромозома 11). Тази делеция е причина за неправилно развитие на 1 и 2 хрилна дъга, 3 и 4 хрилна бразда, и на произлизащите от тях структури. Тези промени могат да бъдат много малки до много големи, независимо от това се касае за CATCH 22-асоциация, защото причината е една и съща.

Делецията може да се определи с по-особено генетично изследване, наречено "FISH хибридизация". Делецията се открива при около 88% от хората с Ди Джордж. Важно е да се знае, че тази делеция е сравнително честа (1 на 4 хиляди раждания), случайна е и обикновено не се унаследява (само в 10% делецията се унаследява по доминантен начин, става дума за фамилни форми).

При синдром на Ди Джордж има 4 основни признака (1.Хипоплазия на тимуса, 2.Хипоплазия на паращитовидните жлези, 3.Сърдечно-съдови аномалии, 4.Специфично лице) и няколко допълнителни (-   нарушен слух-нарушен говор-нарушено гълтане-забавено психо-моторно развитие). Диагнозата се поставя при наличие на 3 от четирите основни признака. Водеща е сърдечната аномалия. Хипоплазията на тимуса води до по-отслабен имунитет.

Може ли и аз да попитам нещо?
- Какво са установили вашите лекари като клинична изява на синдрома?
- Правена ли ви е FISH хибридизация?

Всичко добро:)
Диана

DDBD, здравей:)
Ще се поинтересувам, къде се прави изследването.
Смисълът на обединяването на симптомите в синдром е да се изследват и открият навреме всички  промени в организма. Начинът на лечение не се влияе от това.
Това, което ми описваш, се различава по принцип от CATCH 22 - при него има хипоплазия на паращитовидните жлези, а не хиперплазия на щитовидната. А по повод на сърдечния шум правена ли ви е ехография, за да се открие причината? На колко е детенцето?