MTHFR генна мутация ТЕМА 2

No_ela, 10 табл. ФК на ден, която не усвоявате, наистина е много голямо количество, освен това и токсично. П очети малко в интернет, щом се колебаеш. Аз карам на 1 табл. Фк дневно от метаформата, защото също не усвоявам обикновената.
Клексан/ фраксипарин/ Зибор са с различен състав, НО еднакво действие / в нашите - случаи за профилактика при тромбофилия/.

Момичета, моля за коментар 

Ерна, според мен си ок.
За фолат в серум ето референтни стойности
http://www.babymed.com/laboratory-values/folate-serum-during-pregnancy

Момичета, трябва ли да се спре и метилфолата преди изследването за Б12? Интересува ме дали съм в добри граници на Б12 и го спрях от 2 седмици, защото мисля да го изследвам, но трябва ли преди изследването да спра приема и на метилфолат?

mileneira според мен да - той замаскира дефицита на Б12
И аз съм с тази мутация и с дефицит на Б12 - за Б12 бих 11 инжекции преди 20 дни и от 55 сега е около 235.
Фолиева киселина 13.1 ( граници 10.4-42.2) - това е без да съм приемала фолиева киселина - за нея не знам това без прием добре ли е като резултат???
От утре започвам по 1 таблетка Топ фолат.

Според мен ако спреш витамина 14 дни преди изследване, виждаш какво ти е естественото ниво на организма, ако не го спреш - виждаш как ти влияе количеството, което приемаш. Знам че д-р Сигридов не иска да спираш витамините преди изследване, само да са минали 2 седмици от инжекциите (за Б12), тъй като са ударни дози.
Ако си бременна не е добре да спираш назначените витамини.

Здравейте.
Пиша аз, а не женами, защото малко е филмарка и после се чудя как да я успокоявам.
Прочетох доста неща, но искам да Ви попитам дали съм рабрал правилно нещата.

Женами си пусна генетични изследвания резултатът беше следният:
Нормален генотип за:
R506Q (Фактор V Лайден, FV)
20210G>A (Протромбин)
Val34Leu(F13)
677C>T (MTHFR)
Хетерозиготен генотип A/G за 66A>G (MTRR)

Мутации:
Хомозиготен генотип 4G/4G за PAI
Хомозиготен генотип D/D за ACE
Хетерозиготен генотип A/C за 1298A>C (MTHFR)

Разбрах следното, че от Хомозиготен генотип 4G/4G за PAI им тромбофилия. За Хомозиготен генотип D/D за ACE не разбрах много, единствено че предразполага за спонтанни аборти. Ако може да споделите нещо за него ще съм Ви много благодарен. Хетерозиготен генотип A/C за 1298A>C (MTHFR) показва, че може да има атипичен отговор при стимулация. Това го установихме и при предходните стимулации. Една с клостибегит при която си мина като нормален цикъл и една с инжекции където женами си постави голямо количество инжекции и образува малко фоликули.
Правихме и изследване за витамин B12 който беше в норми и витамин D при който имаше дефицит. Женами пи по две капки вигантол и витамин D се върна в норми. Сега пие по-ниски дози и следим нивата му.  Отделно сме пускали TSH, Anti TPO, и Anti TG като при тях всичко е наред.

След генетичните изследвания женами започна да приема трипъте по едно хапче фолиева киселина мета. А ако съм разбрал правилно след като забременее ще рябва да си поставя инжекции фраксипарин и да пие аспирин.
Моля кажете, дали правилно съм разбрал нещата или нещо съм с грешка.

По прнцип женами след втората инсеминация забременя. Имаше положиелен тест за бременност. След това започнахме да следим чхг-то като то започна да се покачва и спада. След известно врем започна да спада пак колебаейки се. До тогава женами беше на утрогестан и дуфастон. Тогава ги спря и изчака да и дойде цикълът. Спадането на чхг-то беше в 4 седмица ако не се лъжа.

Сега сме решени да пробваме с нова инсеминация и се надяваме този път да имаме вече късмет. Остава ни притеснението, защо се е развалила предната бременност и да не се повтори отново.

HNN, като цяло правилно сте разучили, за по-подробна информация виж темата за тромбофилия и по-специално първата й страница. При мутации в MTHFR и MTRR има неусвояване на Б9 и Б12, трябва да се следят нивата им и да се приемат метилираните им форми. При всички мутации в тромбофилните фактори се препоръчва терапия с НМХ (Клексан, Фраксипарин) и/или аспирин протект. През цялата бременност трябва да се следи кръвотока на бебето. Трябва да се избягват високи дози прогестерон, защото са кръвосъсирващи. Трябва да се внимава и в други рискови ситуации освен бременност - операция, залежаване, травми, счупване на крайник, както и в постпарталния период.
Успех следващия път!

Благодаря много за информацията delisardeli.
Преди една седмица изследвахме D и B12. Ще изчакаме да мине още една седмица и ще пуснем нови изследвания за да видим какви им са нивата преди датата на инсеминацията и особено след като жена ми намали приема на витамин D.
Вече започнахме новата инсеминация. Дано този път всичко да завърши с успех и най-сетне и на нас да ни се усмихне късмета.
Иначе за други жени които имат Хетерозиготен генотип A/C за 1298A>C (MTHFR) или хомозиготен, ако се чудите какво означава атипичен отговор на стимулация. Означава, че ще Ви трябват по-големи дози за стимулация и ще образувате по-малко фоликули от другите жени които нямат тази мутация. Това се потвърждава и в момента при тази инсеминация която сега започнахме, но не забравяйте, че все пак е индивидуално за всяка жена.

Атипичният отговор само при мутация в A/C за 1298A>C (MTHFR)  ли се получава? Имам предвид само при мутация на този ген.

За други случай не съм чел. Така, че немога да отговоря. Четох само за тази мутация, че обикновенно това се случва, но не при висчки жени. Иначе женами си има редовна овулация доказана с няколко фоликуметрии. Единствени когато сме правили стимулации, и поставят повече дози стимулиращо лекарство и образува по-малко фоликули, но това все пак е индивидуално за всяка една жена.
На една наша позната и поставиха подобни дози като на женами и тя образува около 10 фуликула по-спомен (може и да са повече, но не по-малко), а женами и сложиха същата доза, но с пет инжекции повече и тя образува само 3 фуликула. По обяснение и на доктора това се дължи до някаква степен на тази мутация. Друга наша позната с муация 677C>T (MTHFR) отговаря много добре на стимулации, но има намалена ензимна активност.

HNN, отговорът на стимулация зависи до голяма степен и от нивото на AMH, но и от много други фактори. Различни жени реагират по различен начин на една и съща стимулация. Освен това при инсеминация не трябва да има много фоликули, заради риск от многоплодна бременност.

Можеш да прочетеш за различните мутации на mthfr.net. Успех!

Там го прочетох
А нивото на АМН при женами е в норми. При другата ни позната е на долна граница. Така, че всичко е индивидиуално както с дозите така и с лекарството.
А това за мутацията и стимулацията го четох точно в този сайт.

Здравейте. Някой може ли да ми обясни каква е връзката на желязото и Б 12, тъй като попаднах на коментар при който се споменаваше, че при бременност било опасно да се вдига нивото на Б 12 при положение, че желязото е по-малко от 20 единици. Аз съм бременна, имам изписано Б 12, първоначално назални капки за месец, и след това подезични таблетки. Лекарят, който ми изписа го направи на база следните изследвания ( пиша реф. стойности по памет, в момента не са пред мен) :

Желязо 14 ( 10-28)
Хомоцистеин 5 (5-10)
ПКК - всичко в норма и граница
ЖСК също в норма
ФК - 44 ( при горна граница 42) но аз все пак приемам фолиева и няма как да я спра преди изследването
Нивото на Б 12 също не е много обективно, заради фолиевата, но в самото начало на бременността беше 111, сега определено е паднало още, въпреки че изследването показа стойност 119.
Ако може някой, който е приемал Б 12 при бременност също да се включи, единственото ми притеснение, е да не навредя по някакъв начин. Благодаря!  bouquet

Привет, момичета 

Не съм влизала отдавна, но вече има нов шеф в къщата и той определя правилата.
На 21 юни, в деня на лятото и йогата се роди Борис
Най-голямото щастие - родено от най-голямата любов, събрано само в две шепи
Желая на всички успех, сили и кураж !
И ако мога да бъда полезна на някого - насреща съм