MTHFR генна мутация ТЕМА 2

  • 79 125
  • 812
  •   1
Отговори
# 45
  • Мнения: 1 782
И аз знам, че стават токсични, а аз знам, че са канцерогенни при продължителен прием.
Аз съм хомозигот по МТХФР и по време на бременност, до 7 месец пиех по две таблетки, след това намалих на една.

Жоржи, как така не можеш да износиш ? Не съм сигурна, че аборти са свързани с неусвояемост и то хетерозиготна ...

# 46
  • Мнения: 545
Зависи колко й е процентното отклонение Peace
Изпращам отново явно предния линк не се отваря.Благодаря ви, момичета.
http://www.img-share.eu/main/image_view/18985148_176426030026757 … _nXo4uhJK.jpg.htm

# 47
  • София - Варна
  • Мнения: 4 176
И аз мисля като бебка по отн на Жоржи.
No ela, ти в коя седмица си? Не си ли на инжекции за ПАИ 4г/4г и АСЕ.

# 48
  • Мнения: 47
Здравейте, момичета!
Попрочетох част от старата тема и сега новата. Аз вече съм родила, но пожелавам успех и късмет на всички, които им предстои! Имах нормална бременност с повечко крампи и т.н.,  не са ми правили други изследвания, освен тези които си вървят по каса. Аз си бях назначила калций, витамин Д и магнезий. Всичко беше ок, за Б12 не бях чувала, а относно фолиевата киселина - започнах да пия месец преди да забременея и в един момент, не си спомяням точно кога обаче видях че има мета форма. Прочетох за нея, питах лекарят си и каза, че мога да заменя обикновената и така и направих. Пиех чат пат и някакви витамини за бременни и бирена мая, защото повръщах ужасно много до края, а и нищо не ми се ядеше и се притеснявахме дали бебето си набавя достатъчно. След като родих нормално и без усложнения едно доста голямо бебе за моите габарити започнаха ужасните проблеми с него... не можеше да суче заради къса подезична връзка, ужасно тежки коли, съмнения за Алергия към белтъка на кравето мляко, тежък рефлукс, силно повишен мускулен тонус, забавяне в развитието. Кърмех на поискаване, носех в слинг и въпреки това всичко беше съпроводено с денонощен непрестанен плач. Като майка усещах, че нещо не е наред, но не знаех какво - водихме го при гастроентеролог, алерголог, невролог,  най-добрите уж педиатри в София и причина за всичко това не мога да кажа, че се откри. Някои неща отшумяха след една година безмлечна диета и за двамата, други - не. В един момент, преди 3-4 месеца попаднах на видеата  на Зори и се сетих, че някъде измежду всичко прочетено имаше връзка с мутация свързана с неусвояване на фолиева киселина и къси юздички. На нашият син всички юздички са му къси - под езика я коригирахме, защото не можеше да суче, останаха горната и на пениса. Замислих се, аз ли не съм я усвоявала и съм носител на този ген или той. Понеже виждам, че за изследванията се взима кръв от вена, мисля да си направя първо аз, а след това и на детето като порасне. Когато гледах видеата на Зори направо отидох в аптеката и си взех на Солгар и започнах с надеждата, че ще мине през кърмата. Пропуснах да се изследвам тогава, но коментирах с майка ми и проблемите на леля ми (с няколко аборта и симптоми на МС) и тя веднага си пусна изследване на б12 - 82 при долна граница 120 мисля, че беше. Неврологичните симптоми, а и тези уж от алергията намаляха и изчезнаха, детето дръпна много в развитието си. Остана по-дребничък от връстниците си, но затова може би има и други причини. Тепърва го захранвам с млечни. С педиатърът още не съм коментирала точно за б12 и евентуална мутация, уж е по-
 в час от другите, но ако излезе мутация можете ли да ме насочите поне какъв специалист да търся. Сега съм спряла почти от месец б12 и мисля да си пусна пакет за тромбофилия - всичко ли има в него или трябва още нещо да поискам? Б12, витамин Д и хормони на щитовидната жлеза (заради други съмнения), ПКК и урина.
Съжалявам, ако малко дълго е станало, гледах да не влизам в подробности, може и нещо да съм изпуснала, но чета и нещата се избистрят в движение.
Радвам се, че ви има и че ви открих Simple Smile. Бъдете здрави и се радвайте на прекрасни дечица!

# 49
  • София
  • Мнения: 7 430
Mvnikolova,
За неусвояване на Б9 и Б12 можеш да изследваш MTHFR C677T и MTRR. Също можеш да пуснеш изследвания за Б12.
За тромбофилии минимума е 4 фактора - Factor 5 Leiden, factor 2 Prothrombin, PAI-1 и MTHFR C677T. Можеш да го пуснеш в Майчин дом или Геника. MTRR мисля че само в Геника се изследва.
Имай предвид че детето може да има различни мутации от твоите - все пак половината гени са му от мама, другата половина - от тате. Така че ако имаш съмнение че детето не усвоява Б12, трябва да изследваш и него.
Някое от другите момичета може да даде съвет ако е изследвала бебе.
Стискам палци да преборите всички проблеми в най-скоро време.  Hug

# 50
  • Мнения: 47
Благодаря ти,  delisardeli Simple Smile! Ще погледна в МД и Геника кое как е. По-лесно ще ми е да си направя всичко на едно място, но от Геника специално със сина ни имам лоши спомени. Май от много четене се обърках. Ако имам мутация на  MTHFR  и/или C677T това значи ли, че съм с тромбофилия? Ако при мен има някакъв проблем със сигурност детето като порасне малко и му вземаме кръв за нещо ще пуснем и на него. И още един въпрос, ако излезе нещо от изследванията какъв специалист да търся за да ми обясни и да назначи ако е необходимо други изследвания или профилактика/лечение- генетик, имунолог, хематолог?
Чета другата тема и момичетата говорят за кървене от носа - мен след 7-я месец доста често ми кървеше вечер в банята, но най-много за 5 мин. АГ казваше, че е нормално и е от топлото, щом спира сама кръвта всичко е ок.  Другото, което се виждам, че се коментира е изоставането на плода - аз съм родена на термин, но 1, 800 гр., с тежък хипотонус. 

# 51
  • София - Варна
  • Мнения: 4 176
Да, аз имам само комбиниран хетерозигот в МТХФР и първото ми бебе се водеше хипотроф - около 2 седмици преди термин, близо 2700. Казаха, че е хипотроф. Уж не беше от това де. Иначе други мутации нямам, тоест имам хетерозигот АСЕ и Ф13.
А второто ми бебе се роди пак около 2 седмици по-рано, но беше пък близо 3400. И то още от 12-та седмица вървеше много по-голямо от първото. Така че не знам. Проблеми с кръвоток никога не съм имала; нито през първата, нито през втората бременност. Не съм била на терапия.

# 52
  • Мнения: 47
Не знам дали заради кръвотока или заради дефицит, но навсякъде където чета им връзка между Б9 и Б12 дефицита и ръста и теглото, освен неврологичното развитие на детето.
Сега съм във Варна при майка си и ще си пусна само Б9 и Б12, а като се върна в София ще си пусна в Геника другите неща.

# 53
  • София - Варна
  • Мнения: 4 176
Ръста и теглото след раждане ли имаш предвид? Защото след раждането детето ми вървеше добре, дори към едро, високо. Иначе аз нямам дефицит на Б12. Дори подозирам, че през първата бременност нивата са ми били по-високи, съдейки по стойности на други неща, които се поизточиха и никога не се върнаха напълно на старите си нива след втората бременност. Така че всичко пак ми остава една мистерия.

# 54
  • София
  • Мнения: 7 430
mvnikolova,
Ако си правила генетични изследвания за тромбофилия в Геника не е необходимо да ги повтаряш. Мутациите в MTHFR са тромбофилия, но са нискорисков фактор.
Аз лично след изследванията съм се консултирала с генетик и имунолог. По-полезна ми беше консултацията с имунолога.

# 55
  • Мнения: 47
 afrikancho, и за преди и за след чета, че има връзка с дефицит на Б9 и Б12. При теб може да е бил другаде проблемът, щом след това е вървял добре.
delisardeli, благодаря! Като ми излязат резултатите ще ги споделя тук и ако има мутация ще си запиша час за консултация с имунолог. Не съм си правила генетичните изследвания, тепърва ще правя всичко. Преди да забременея имаше кампания за таласемия и си пуснахме с мъжа ми - и двамата отрицателни.

# 56
  • Мнения: 47
Днес си пуснах Б9 и Б12 в лаборатория Лина във Варна. Резултатите са:

Фолат в серум ( Фолиева киселина ) 18.81 nmol/L при референтни 10.4 - 42.4
Витамин В12   468.50   pmol/L   при референтни 145.0 - 569.0
 
Допреди малко по-малко от месец, докато още кърмех първо изсмуках една опаковка Б12 на Солгар от 1000 mcg, а после пръсках със спрея на Garden of Life, който е 500 mcg.
Фолата само от храната колкото си набавям и ползвам хранителна мая като си правя салата.

# 57
  • Мнения: 68 373
Не трябваше ли да не е приеман Б12, ако ще се прави изследването? Поне две седмици...

Сори за нахлуването, чета ви само.. Blush

# 58
  • Мнения: 47
Така е, teta75 Simple Smile
Спряла съм почти от месец, може би не става много ясно както съм го написала. От февруари някъде започнах да пия и после да пръскам  и около 20 май някъде свърши спреят.

# 59
  • Мнения: 68 373
А, добре...така става  Grinning

Общи условия

Активация на акаунт