Синдром на Опиц

  • 1 294
  • 5
  •   1
Отговори
  • Мнения: 53
Здравейте,

Някой чувал ли е за синдрома на Опиц?Ще съм ви благодарна, ако знаете нещо да го споделите.Доста се рових из нета, но всички материали са на английски и ми е малко трудно да ги разбера, заради мед.термини.
  bouquet

# 1
  • Мнения: 2 327
Ако кажеш как се пише на английски може да помогнем с превода.
Освен това вероятно и ан руски да има доста материали.

# 2
  • Някъде там на юг...
  • Мнения: 1 233
Здравей!

Случайно попаднах в темата ти. От това, което набързо прочетох мога да кажа, че е вродена аномалия (автозомна, рецесивна ). Характеризира се с дефект в синтезата на холестерола или по-точно холестерол не се синтезира поради липсата на ензима DHCR -7, който превръща 7-дехидрохолестерола в холестерол.

Това е, което мога да ти кажа в момента. Пиши как се развиват нещата при Вас!

# 3
  • Мнения: 53
Stun, точното му наименование е OPITZ SYNDROME.

Mopsy, това за холестерола лошо ли е?Има ли начин да се лекува?
Става въпрос за детенцето на моя много близка приятелка.Тя също доста често влиза във форума, но все още не се е включвала в темите.Синдромът не е доказан при него.Просто един от докторите го е споменал и аз веднага реших да събера малко инфо. Simple Smile

Много ви благодаря, момичета!  bouquet

# 4
  • Някъде там на юг...
  • Мнения: 1 233
Съжалявам, но незная до каква степен се лекува. Може би се приема препарат съдържащ липсващия ензим. Както ти казах, заболяването е генетично, така, че пълно излекуване едва ли може да се постигне  Sad Холестерола участва във изграждането на клетъчните стени при всички клетки, изгражда миелина (обвивката на нервните клетки), влиза в състава на различни хормони и на храносмилателните киселини. Сама си направи извода до колко е сериозно заболяването  Sad

# 5
  • Мнения: 2 327
Намерих един сайт където пишат родители на деца с този синдром. Обясненое е без много медицински термини. Ако има нужда мога да преведа част от информцията.
Ето тази статия е интересна и описва синдрома: http://www.opitznet.org/descrip.html

От това, което прочетох има явни външни белези за синдрома. Най-вече по лицето - широко разположени очи, тънка горна устна, възможност за цепку на устната или небцето или високо небце, къса юздичка на езика, недобре подредени зъби и понякога липсващи зъби.
Не винаги синдрома се характеризира с умствено изостване. Хората, които го имат може да бъдат надарени в една или няколко области.
Има проблем с храненето и по-точно гълтането. Освен това предполага и някаква диета.

Общи условия

Активация на акаунт