Здравейте!!! Безкрайно ще съм ви благодарна, ако някой ми даде информация за генетичното заболяване синдром на Prader Willi. Детето ни е на 4месеца и е с предполагаема такава диагноза. Не знаем почти нищо за това заболяване, много сме притеснени , а незнанието и неведението в което се намираме ни убива! Моля, помогнете ни!!! Ако има родители на деца с този синдром или хора, които са запознати, моля, пишете ни! Предварително благодаря на всички от сърце!!!
- Публикувана: 15 март 2007, 21:36 ч.
- Последно мнение: 12 юни 2007, 23:16 ч.
синдром на Prader Willi
Потърси с името, което си написала в www.google.com
Ето едно от нещата, които открих там:
http://www.pwsausa.org/faq.htm
Ако имаш проблем с езика се обади.
Ето едно от нещата, които открих там:
http://www.pwsausa.org/faq.htm
Ако имаш проблем с езика се обади.
Не открих нищо на български език, за съжаление!
Оригиналът на статията можете да видите на адрес: http://www.pwsausa.org/faq.htm
Езикът е достъпен, но все пак не гарантирам за качеството на превода.
Сега ще изтрия теста на английски.
Какво представлява синдрома на Прадер Уили?
Синдромът е генетично заболяване което обикновен опричинява понижен мускулен тонус, нисък рът, непълно полово развитие, затруднения в ученето, проблемно поведение и хроничен глад, който може да доведе до прекалнео поглъщане на храна и живото застрашаваща пълнота.
Наследява ли се PWS?
Повечет случаи на такъв синдром са причинени от случайна генетична грешка, която се полуава по време на зачеването по неизяснени причини. В много малка степен(около 2% от случаите) има мутация при родителите,която не ги засяга, но се проявява в поколението. Тогава е възможно да бъдат засегнати и повече деца в семейството. Синдормът може да се придобие и след раждането , бъде засегнат хипоталамусът в следствие на нараняване или операция.
Колко често се среща PWS?
Приблизително 1 на 12000 до 15000 човека страда от този синдром. Макар да се счита за рядък той е единот най често срещаните в клиниките за гнетични изследвания и е най-честата причина за прекалената пълнота. Синдромът е наблюдаван в хора от двата пола и от всички раси.
Как се диагностицира PWS?
Диагностицирането става в болница, като потвърждаването е с специален генетичен тест. Формални критерии за поставяне на диагнозата са публикувание в издание от 1993 г(това е линк)
По-късно ще допреведа
Езикът е достъпен, но все пак не гарантирам за качеството на превода.
Сега ще изтрия теста на английски.
Какво представлява синдрома на Прадер Уили?
Синдромът е генетично заболяване което обикновен опричинява понижен мускулен тонус, нисък рът, непълно полово развитие, затруднения в ученето, проблемно поведение и хроничен глад, който може да доведе до прекалнео поглъщане на храна и живото застрашаваща пълнота.
Наследява ли се PWS?
Повечет случаи на такъв синдром са причинени от случайна генетична грешка, която се полуава по време на зачеването по неизяснени причини. В много малка степен(около 2% от случаите) има мутация при родителите,която не ги засяга, но се проявява в поколението. Тогава е възможно да бъдат засегнати и повече деца в семейството. Синдормът може да се придобие и след раждането , бъде засегнат хипоталамусът в следствие на нараняване или операция.
Колко често се среща PWS?
Приблизително 1 на 12000 до 15000 човека страда от този синдром. Макар да се счита за рядък той е единот най често срещаните в клиниките за гнетични изследвания и е най-честата причина за прекалената пълнота. Синдромът е наблюдаван в хора от двата пола и от всички раси.
Как се диагностицира PWS?
Диагностицирането става в болница, като потвърждаването е с специален генетичен тест. Формални критерии за поставяне на диагнозата са публикувание в издание от 1993 г(това е линк)
По-късно ще допреведа
Много Ви благодаря!!! С руския се справяме по-добре, така че ще опитаме да научим нещо от там. Посетих този сайт, който ми изпратихте и от който преведохте част, той ми се струва доста изчерпателен, моля Ви, ако не Ви представлява особена трудност преведете само частта, в която пише в какво и кога се проявява болестта и кои са най-изявените и симптоми, останалото ще си го разпечатаме и ще го дадем за превод. Благодаря Ви, че отделяте от ценното си време за нас и нашия проблем!!! 
Какво е известно за генетичната аномалия?
Обикновено появата на синдрома се дължи на липсата на няколко гена при един от двете хромозоми 15S, която обикновено се предава от бащата. В по-голяма част от случаите има ‘изтриване’ – гените по някакъв начин се изгубват от хромозомата. При повечето от останалите случаи хромозомата, която идва от бащата липсва изцяло, като тогава и двете хромозоми идват от майката. Критичните липсващи гени играят роля в регулирането на апетита. Много лаборатории по света изследват тази област тъй като разбирането на този дефект може да бъде много полезно не само за хората с PWS, но и за хората с прекомерна пълнота, които не страдат от него.
Какво причинява апетита и пълнотата при хора с PWS?
Хората с PWS имат дефект в хипоталамуса.Това е частта от мозъка, която обичайно регистрира чувството за глад. Макар че проблемът все още не е напълно изследван е очевидно, че хора с този дефект никога не чувстват засищане. Те има непрекъснат подтик да ядат, който не могат да контролират. Като допълнение хората с PWS имат нужда от по-малко храна, тъй като имат по малко мускули и съответно хабят по малко калории.
От самото раждане ли започва прекомерното хранене, което се асоциира със синдрома?
Отговорът е не. Всъщност новородените с PWS обикновено не могат да получат достатъчно храна поради понижения мускулен тонус, който влияе на възможността има за сучене. Много от тях се нуждаят от хранене по специален начин или хранене със сонда до няколко месечна възраст, докато се подобри контрола на мускулите им. В следващите няколко години обикновено някъде преди възрастта за училище децата развиват интерес към храната и могат много бързо да напълнеят ако не бъдат ограничавани.
Помагат ли диетичните лекарства за проблема с апетита при PWS?
За съжаление лекарствата потискащи апетита не помагат при хора с PWS. Повечето хора с този синдром се нуждаят от изключително нискокалорична диета през целия си живот и трябва обкръжението им да е такова, че да имат много ограничен достъп до храна. Примерно много семейства заключват кухните си или шкафовете и хладилниците. Като възрастни най-засегнатите индивиди могат да контролират теглото си в при съвместно съжутелство в специално пригодена къща(дом) за хора с PWS където достъпът до храна може да бъде ограничен, без това да засегне живущите, които нямат нужда от такива рестрикции.
Какви проблеми с поведението се наблюдават при хората с PWS?
В допълнение към неконтролируемото влечение към храна, хората с PWS често имат натрапчиво поведение, което не е свързано с храна като повтарящи се мисли и изказвания, събиране и складиране на вещи, разраняване(чоплене) при кожни дразнения и силна нужда от рутина и предвидимост(). Стреса или промените в плановете могат лесно да доведат до загуба на емоционален контрол изразяващ се от сълзи до гневни избухвания или дори физическа агресия. Докато психотропните лекарства могат да помогнат на някои индивиди, основна стратегия за минимизиране на тези проблеми е внимателно формиране на обкръжението им и постоянно моделиране на поведението им към по позитивно и указване на подкрепа.
Помага ли ранното диагностициране?
Въпреки че няма медицински средства, с които може да се предотврати появата на синдрома, ранното диагностициране дава на родителите време да научат повече и да се подготвят за предизвикателствата които ги очакват, както и да създадат семейна рутина с която да подпомогнат диетата на детето и поведението му от самото начало. Знаейки предварително за причините за забавяне на развитието на детето родителите могат да предприемат мерки за подобряването му и за идентифициране на специфичните нужди и рискове. Допълнително диагнозата PWS отваря вратите към много източници на информация, помощ от специалисти или други родители на такива деца.
Какво очаква хората с PWS в бъдещето?
С необходимата помощ хората с PWS могат да постигнат много от нещата, които постигат и ‘нормалните’ хора – да завършат училище, да имат постижение и в сферата им на интереси, да работят и дори да живеят самостоятелно. Все пак те се нуждаят от значителна подкрепа от семейството си, в училище, в работа и там където живеят за да постигнат целите си и да избягнат застрашаването на здравето и живота си с прекомерно напълняване. Дори и хората с висок коефициент на интелигентност се нуждаят до живот то надзор на диетата и ограничаване достъпа до храна.
Въпреки че в миналото много хора с този синдром са умирали в младежка възраст, при спазването на диета и предотвратяване на напълняването животът им може да е с нормална продължителност. Има нови лекарства включително и психотропни хапчета и синтетични хормони на растежа, които са подобрили живота на някои хора с PWS. Продължаващите изследвания дават надежда за нови открития, които биха дали повече самостоятелност на хората в това необичайно състояние.
Обикновено появата на синдрома се дължи на липсата на няколко гена при един от двете хромозоми 15S, която обикновено се предава от бащата. В по-голяма част от случаите има ‘изтриване’ – гените по някакъв начин се изгубват от хромозомата. При повечето от останалите случаи хромозомата, която идва от бащата липсва изцяло, като тогава и двете хромозоми идват от майката. Критичните липсващи гени играят роля в регулирането на апетита. Много лаборатории по света изследват тази област тъй като разбирането на този дефект може да бъде много полезно не само за хората с PWS, но и за хората с прекомерна пълнота, които не страдат от него.
Какво причинява апетита и пълнотата при хора с PWS?
Хората с PWS имат дефект в хипоталамуса.Това е частта от мозъка, която обичайно регистрира чувството за глад. Макар че проблемът все още не е напълно изследван е очевидно, че хора с този дефект никога не чувстват засищане. Те има непрекъснат подтик да ядат, който не могат да контролират. Като допълнение хората с PWS имат нужда от по-малко храна, тъй като имат по малко мускули и съответно хабят по малко калории.
От самото раждане ли започва прекомерното хранене, което се асоциира със синдрома?
Отговорът е не. Всъщност новородените с PWS обикновено не могат да получат достатъчно храна поради понижения мускулен тонус, който влияе на възможността има за сучене. Много от тях се нуждаят от хранене по специален начин или хранене със сонда до няколко месечна възраст, докато се подобри контрола на мускулите им. В следващите няколко години обикновено някъде преди възрастта за училище децата развиват интерес към храната и могат много бързо да напълнеят ако не бъдат ограничавани.
Помагат ли диетичните лекарства за проблема с апетита при PWS?
За съжаление лекарствата потискащи апетита не помагат при хора с PWS. Повечето хора с този синдром се нуждаят от изключително нискокалорична диета през целия си живот и трябва обкръжението им да е такова, че да имат много ограничен достъп до храна. Примерно много семейства заключват кухните си или шкафовете и хладилниците. Като възрастни най-засегнатите индивиди могат да контролират теглото си в при съвместно съжутелство в специално пригодена къща(дом) за хора с PWS където достъпът до храна може да бъде ограничен, без това да засегне живущите, които нямат нужда от такива рестрикции.
Какви проблеми с поведението се наблюдават при хората с PWS?
В допълнение към неконтролируемото влечение към храна, хората с PWS често имат натрапчиво поведение, което не е свързано с храна като повтарящи се мисли и изказвания, събиране и складиране на вещи, разраняване(чоплене) при кожни дразнения и силна нужда от рутина и предвидимост(). Стреса или промените в плановете могат лесно да доведат до загуба на емоционален контрол изразяващ се от сълзи до гневни избухвания или дори физическа агресия. Докато психотропните лекарства могат да помогнат на някои индивиди, основна стратегия за минимизиране на тези проблеми е внимателно формиране на обкръжението им и постоянно моделиране на поведението им към по позитивно и указване на подкрепа.
Помага ли ранното диагностициране?
Въпреки че няма медицински средства, с които може да се предотврати появата на синдрома, ранното диагностициране дава на родителите време да научат повече и да се подготвят за предизвикателствата които ги очакват, както и да създадат семейна рутина с която да подпомогнат диетата на детето и поведението му от самото начало. Знаейки предварително за причините за забавяне на развитието на детето родителите могат да предприемат мерки за подобряването му и за идентифициране на специфичните нужди и рискове. Допълнително диагнозата PWS отваря вратите към много източници на информация, помощ от специалисти или други родители на такива деца.
Какво очаква хората с PWS в бъдещето?
С необходимата помощ хората с PWS могат да постигнат много от нещата, които постигат и ‘нормалните’ хора – да завършат училище, да имат постижение и в сферата им на интереси, да работят и дори да живеят самостоятелно. Все пак те се нуждаят от значителна подкрепа от семейството си, в училище, в работа и там където живеят за да постигнат целите си и да избягнат застрашаването на здравето и живота си с прекомерно напълняване. Дори и хората с висок коефициент на интелигентност се нуждаят до живот то надзор на диетата и ограничаване достъпа до храна.
Въпреки че в миналото много хора с този синдром са умирали в младежка възраст, при спазването на диета и предотвратяване на напълняването животът им може да е с нормална продължителност. Има нови лекарства включително и психотропни хапчета и синтетични хормони на растежа, които са подобрили живота на някои хора с PWS. Продължаващите изследвания дават надежда за нови открития, които биха дали повече самостоятелност на хората в това необичайно състояние.
Много Ви благодаря за оказаната помощ! Получихме все пак някаква информация, което не ни прави по-спокойни, разбира се. Сега ни предстоят тестове за доказване на болестта и много , мнооооого се надяваме да са отрицателни!!! Според нас детето ни за сега се развива напълно нормално и физически, и интелектуално. Умее да стъпва на крачетата си и да се задържа, като я държим, разбира се, задържа главичката си доста дълго време изправена, когато лежи по корем, разпознава близките си, усмихва се, гука, говори си бебешки неща и много обича да и се пее. Отскоро се опитва да хваща играчки, но още не умее. Проблемът ни е в това, че не плаче и когато я изправяме от легнало до седнало положение, не умее да си вдига главата, а я отпуска назад. Много бихме искали да получим информация за развитието на болестта от родители или близки на деца с такива проблеми!!! Моля ви, пишете ни!!! На Вас, Стан, сърдечно БЛАГОДАРЯ!!!
На основата на този проблем ли се съмняват за този синдром?
Моята дъщеря я чухме да плаче за първи път на 10мес.(аз също си мислех,дали е нормално бебе да не плаче)и до тогава не можеше да стои самостоятелно седнала,беше много спокойна,обичаше да лежи и гледа около себе си.Сега е съвсем нормално дете.
Дано,да са се объркали докторите.
Основното, което успях да разбера от прочетенето е, че синдрома се характеризира с понижена мускулна маса като цяло. Освен това децата с него очевидно са по неспокойни и имат проблеми с храненето. Симптомите, които вие описвате се различават много. Това че детето не може да си държи главичката може да е от съвсем друго.
Надявам се успеят да ви поставят правилна диагноза, независимо каква е. А най-добре ако няма нужда от такава
Между другото децата понякога правят така, защото им е интересна гледната точка.
Надявам се успеят да ви поставят правилна диагноза, независимо каква е. А най-добре ако няма нужда от такава
Между другото децата понякога правят така, защото им е интересна гледната точка.
Детето ни се роди недоносено в осмия месец с тегло 2.200кг., след това си върна теглото до 2.000кг и чак след 10-15 дена започна да повишава теглото си. През това време и правиха всякакви изследвания и вс. беше наред. Изписаха я на 20 дена с тегло 2.300 и без диагноза. Вкъщи почти непрестанно спеше и ядеше по малко. След 5 дена отново влезе в болница, защото малко ядеше и беше много отпусната. Тогава отнво и направиха пълни изследвания и пак - нищо. Този път, обаче ,и даваха "за всеки случай" много силен антоибиотик, да не би да има някаква инфекция и така стигнахме до София. Там в отделението по неонатология отново вс. изследвания, отново никаква диагноза и предположение за синдром на Prader Willi. Обаче детенцето попорасна, започна да спи по-малко, да си рита с крачета, да гука , да се смее и т.н. Диагнозата ни постави проф. Симеонов, при който отидохме на преглед. Според него детето изостава с растежа, има малки ръчички и крачета и не може да си вдига главата, когато я изправяме от легнало положение. Освен това, очичките и са леко дръпнаи, слепоочията леко хлътнали и била русолява и много миловидна, а това също било симптом. Сега ще направим и генетичен тест, който се обработва в Италия и потвърждава или отхвърля диагнозата. Страшното при него е, че резултатите идват наи-рано след 6 месеца. Молим се жсе пек лекарите да грешат!!!В момента е на почти 5 месеца с тегло 5.200.
ne se pritesnjvai dori detenzeto ti da ima tozi sindrom ne tolkova strahno mojta dahterj e na 19 godini ie s prader vili pri nas behe ystaniven na 8 godini ako ti kaza he hte vi e lesno hte vi izlaza badete silni ot 5 6 godihna vazrast zapohnete s dieta zadalzitelno trjbva goljma yporitost te sa gotovi na vsihko za da poly4at xrana ne se pritesnjvaite neka parvo izleznat rezoltatite pihete kato sa gotovi i kogato e sigorno hte vi kaza mnogo nehta