Болест на Реклинхаузен - МОЛЯ ЗА ИНФОРМАЦИЯ

Бутам темата. Никой нищо ли не знае за това чудо?

Неврофиброматоза тип 1, наречена още болест на Реклингхаусен е генетично обусловена болест. Вероятността болестта да бъде пренесена върху поколението на болен от тази болест е 50%.Въпреки, че болестта е вродена, белезите и се проявяват постепенно във времето като се увеличават. Основно болестта се проявява под формата на светло кафяви пигментни петна, наричат се още петна Café-au-lait, както и под формата на образувания наподобяващи възелчета- неврофибоми. Неврофибромите са доброкачествени, образуват се по дължина на нервите и се състоят от нервни и съединителни клетки. При някои хора проявата на болестта се ограничава само до кожните изменения, при други се проявяват и други симптоми и усложнения като мозъчни тумори или тумори на гръбначния канал или специфични проблеми като например трудно учене. Протичането на болестта не може да бъде предсказано. Причина за болестта са мутации на NF1-ген на хромозом 17 (17q11). В половината от случаите болестта се появява за първи път в семейството.
Първите симптоми на болестта са появата на овални светло кафяви пигментни петна, както и петна подобни на лунички под мишниците през първата година. Понякога се наблюдават още при раждането. Петната Café-au-lait могат да се срещнат единично и при здрави хора, но когато техния брой надвиши 6, това вече е признак за Неврофиброматоза. Неврофиброматомите се появяват късно, най-често с пубертета. Характернен признак често са т.нат. възелчета на Лиш, които се появяват в окото, но не предизвикват проблеми. Тези промени на ириса могат да се диагностицират със сигурност само от лекар очен лекар. Освен тази типични проявления, могат да настъпят и усложнения като  например болка или  неврологични нарушения на определени места със неврофиброми. В някои случаи могат да се образуват мрежовидни неврофиброми. Тези тумори се разпространяват и в граничещата с тях тъкан и могат да достигнат големи размери. Най-често са налице още от раждането. Оптикусглиоми- тумори на оптичния нерв са друго усложнение, което трябва да се има предвид в детската възраст. Често срещани са промени в костите, включително и изкривявяния на гръбначния стълб. Хора с неврофиброматоза имат по-често проблеми с ученето и нарушена концентрация в сравнение със здрави хора. Рискът да се разболеят от злокачествен тумор е по-висок, отколкото при здрав човек.
Диагнозата се поставя ако са налице поне 2 от следните критерии->
*светло-кафяви петна, при деца -повече от 5, по-големи от 5мм, при възрастни- повече от 6, по-големи от 15мм
* неврофиброми- най-малко 2 или 1 мреживиден неврофибром
* петна, баподобяващи лунички под мишниците
* Възелчета на Лиш - най-малко 2
*специфични скелетни дисплазии
* роднини по пряка линия със неврофиброматоза

Тъй-като част от симптомите на болестта се проявяват по-късно, често е трудно в детска възраст болестта да бъде диагностицирана.
Поставянето на диагнозата става чрез ДНК изследване на кръвта и по-специално на ген NF1 за мутации. Такова изследване е възможно и по време на бременността ако в семейството вече има доказана подобна мутация.
Няма комплексна терапия на болестта, а се третират отделните симптоми. Неврофибромите могат да бъдат отстранени с помощта на лазер. Необходимо е протичането на болестта да бъде следено от педиатър, дерматолог, специалист по генетика, интернист, невропедиатър, неврохирург, ортопед.  В интерес на болния е диагнозата да бъде поставена колкото може по-рано.

 В мрежата има информация колкото искаш по темата. Ако четеш на английски или немски напиши просто в гугъл Recklinghausen symptoms / symptome и ще получиш йеланата информация

elfljo, МНОГО БЛАГОДАРЯ!