- Публикувана: 28 фев. 2018, 15:05 ч.
- Последно мнение: 10 май 2018, 11:01 ч.
Тромбофилия - тема №5
Вродената тромбофилия не е болест, а генетично предразположение към проблеми в кръвосъсирването. Не се лекува. При бременност най-често се препоръчва профилактика с аспирин протект и/или нискомолекулен хепарин (НМХ - Клексан, Фраксипарин), която е препоръчително да се консултира и проследява от хематолог, специализиран в тромбофилии. Показател за дозирането на НМХ е изследването анти-Xa (анти-десет-А). Едновременно с това бременността трябва да се проследява от АГ, също специализиран в проследяване на бременни с тромбофилия, и да се следи стриктно кръвотока към плода още от най-ранна бременност.
Тромбофилията, макар и открита по повод бременността, означава също така по-висок риск от образуване на тромби, сърдечно-съдови инциденти, спонтанни аборти и дефицит на В9 и В12. Това налага както продължаване на профилактиката и в постпарталния период (около 6 седмици след раждане), така и профилактика в други рискови ситуации - травми, операции, залежаване и др.
Ако решим да не изследваме децата си за тромбофилия, трябва винаги да имаме едно наум и в ситуации като изброените да уведомяваме лекаря, че ние сме носители на тези мутации, за да се вземат превантивни мерки, ако е необходимо.
(благодарим за допълването на easy rider
)
Какво включват генетичните изследвания за вродена тромбофилия
Основни фактори (обикновено се включват в основния пакет изследвания):
--- Фактор V Лайден (Factor 5 Leiden) - високорисков фактор FVL
--- Фактор II Протромбин (Factor 2 Protrombin) - високорисков фактор 20210G>A
--- Plasminogen Activator Inhibitor (PAI-1/SERPINE1) - нормалният генотип е 5G, мутантният е 4G
--- Метилентетрахидрофолат редуктаза (MTHFR) - има два вида изследвани мутации, 677C>T и 1298A>C - свързани са с усвояването на фолиева киселина B9, както и на B12
Допълнителни фактори (изследват се в Геника):
--- Angiotensin I-Converting Enzyme (АCЕ) - ACE, DEL/INS
--- Дефицит на Factor XIII, който може да е наследствен (F13A1, F13B) или придобит
--- Vascular endothelial growth factor A VEGFA
--- Methionine synthase reductase (MTRR) - свързан с усвояването на B12
--- Procarboxypeptidase U (TAFI)
Други изследвания:
--- Тромбоцитен гликопротеин ІIb/IIIа (GP IIb/IIIa) - в комбинация с други тромбофилични фактори (Factor V Leiden) или Factor II 20210 G>A) значително увеличава честота на ДВТ и значимо намалява възрастта на проява на тромботични инциденти
--- Дефицит на Антитромбин ІІІ(SERPINC1), протеин C и протеин S
--- Annexin A5 ANXA5
--- Apolipoprotein E APOE и др.
Хомозигот и хетерозигот
Всеки ген е съставен от два алела (половини). Хомозигот по нормален алел означава, че и двата алела са нормални, докато хомозигот по мутантен алел - че и двата алела са мутантни. Хетерозигот означава, че гена е съставен от един нормален и един мутантен алел.
Хетерозиготна мутация в PAI
При хетерозиготна мутация в PAI, без наличие на други мутации в основните 4 фактора, се препоръчва изследването на ACE и Factor 13, тъй като при комбинация от мутации и в тези гени рискът има кумулативен ефект.
Мутации в MTHFR и MTRR
При мутации в MTHFR и MTRR, които са свързани с неусвояване на Витамини Б9 и Б12, се препоръчва приемането на метилираните им форми - Фолат/Л-метилфолат вместо синтетична Фолиева киселина за Б9, и Метилкобаламин вместо синтетичния Цианкобаламин за Б12. Витамините Б9 и Б12 са от изключителна важност по време на бременността, както преди и след нея, и ниските им нива могат да повлияят на нормалната работа на клетъчния фолатен метаболизъм. При дефицит е препоръчително нивата на витамините да се нормализират преди забременяване. Веднъж в годината може да се изследва и хомоцистеин.
Болници и лаборатории, в които можете да направите изследване за вродени тромбофилии:
Майчин дом - София (материал за изследвания се приема и по пощата)
Геника
Малинов
Надежда
Щерев
Аджибадем Сити Клиник / Токуда
Цибалаб
и други
Болници и лаборатории, в които може да направите изследване на Анти-Ха:
Националната кардиологична болница (НКБ)
Св. Екатерина
Аджибадем Сити Клиник / Токуда
Лекари, с които можете да се консултирате:
проф. Кременски, генетик, консултант към Майчин дом, София
проф. Савов, генетик, завеждащ Генетична лаборатория към Майчин дом, София
доц. д-р Конова, репродуктивен имунолог, КИРМ Св. Елисавета, Пле … , Пловдив, Бургас
доц. д-р Русев, репродуктивен имунолог, Клиника Малинов/Репроинова, София
проф. Паскалева, хематолог, специалист по тромбофилии, Националн … ница (НКБ), София
проф. Станева, кардиолог и ангиолог, Токуда
д-р Илиев, АГ, Токуда
д-р Сигридов, АГ, МЦ Св. Петка
Придобитата тромбофилия е общо наименование на различни имунологични състояния, които могат да предизвикат аномалии в коагулационните процеси в организма. Те са трудни за диагностициране, защото резултатите могат да се променят от месец на месец, за разлика от генетичните, които се изследват еднократно.
- Антифосфолипиден синдром (APS) / Лупус антикоагулант
- Анти-фосфолипидни антитела (АФА)
- Анти-кардиолипинови антитела (ACL)
- Анти-Beta 2-Glycoprotein І (анти-В2GPІ антитела)
- Анти-нуклеарни антитела (AHA)
Още полезна информация:
Риск от повтаряема загуба на бременност поради тромбоза на плацентарни капиляри, Сдружение Зачатие
Наследствени форми на тромбофилия и бременност, сп. Medinfo, бр. 2/2010
Тромбофилия и бременност, Репроинова
Хемостазни нарушения при жените (и връзката им с наследствената тромбофилия), Българска асоциация по хемофилия, Проф. Тошко Лисичков
Анти-фосфолипидни антитела и бременност, Репроинова
Тромбофилия и усложнения при бременност (на английски)
Тромбофилия и повтарящи се спонтанни аборти (на английски)
Антифосфолипиден синдром (APS) / Лупус антикоагулант (на английски)
Д-р Бен за мутациите в MTHFR (на английски)
Тромбофилия, наследствени и придобити причини за тромбоза, Център за хемофилия и тромбоза, Индиана (на английски)
Панел изследвания при повтарящи се аборти и проблеми в кръвосъсирването (на английски)
Линк към предишните теми:
Тема 1, Тема 2, Тема 3, Тема 4
Петиция за реимбурсиране на НМХ за бременни с Тромбофилия от НЗОК
Петиция за временна забрана на реекспорта на инсулини и други жи … (включително НМХ)
Тромбофилията, макар и открита по повод бременността, означава също така по-висок риск от образуване на тромби, сърдечно-съдови инциденти, спонтанни аборти и дефицит на В9 и В12. Това налага както продължаване на профилактиката и в постпарталния период (около 6 седмици след раждане), така и профилактика в други рискови ситуации - травми, операции, залежаване и др.
Ако решим да не изследваме децата си за тромбофилия, трябва винаги да имаме едно наум и в ситуации като изброените да уведомяваме лекаря, че ние сме носители на тези мутации, за да се вземат превантивни мерки, ако е необходимо.
(благодарим за допълването на easy rider
)Какво включват генетичните изследвания за вродена тромбофилия
Основни фактори (обикновено се включват в основния пакет изследвания):
--- Фактор V Лайден (Factor 5 Leiden) - високорисков фактор FVL
--- Фактор II Протромбин (Factor 2 Protrombin) - високорисков фактор 20210G>A
--- Plasminogen Activator Inhibitor (PAI-1/SERPINE1) - нормалният генотип е 5G, мутантният е 4G
--- Метилентетрахидрофолат редуктаза (MTHFR) - има два вида изследвани мутации, 677C>T и 1298A>C - свързани са с усвояването на фолиева киселина B9, както и на B12
Допълнителни фактори (изследват се в Геника):
--- Angiotensin I-Converting Enzyme (АCЕ) - ACE, DEL/INS
--- Дефицит на Factor XIII, който може да е наследствен (F13A1, F13B) или придобит
--- Vascular endothelial growth factor A VEGFA
--- Methionine synthase reductase (MTRR) - свързан с усвояването на B12
--- Procarboxypeptidase U (TAFI)
Други изследвания:
--- Тромбоцитен гликопротеин ІIb/IIIа (GP IIb/IIIa) - в комбинация с други тромбофилични фактори (Factor V Leiden) или Factor II 20210 G>A) значително увеличава честота на ДВТ и значимо намалява възрастта на проява на тромботични инциденти
--- Дефицит на Антитромбин ІІІ(SERPINC1), протеин C и протеин S
--- Annexin A5 ANXA5
--- Apolipoprotein E APOE и др.
Хомозигот и хетерозигот
Всеки ген е съставен от два алела (половини). Хомозигот по нормален алел означава, че и двата алела са нормални, докато хомозигот по мутантен алел - че и двата алела са мутантни. Хетерозигот означава, че гена е съставен от един нормален и един мутантен алел.
Хетерозиготна мутация в PAI
При хетерозиготна мутация в PAI, без наличие на други мутации в основните 4 фактора, се препоръчва изследването на ACE и Factor 13, тъй като при комбинация от мутации и в тези гени рискът има кумулативен ефект.
Мутации в MTHFR и MTRR
При мутации в MTHFR и MTRR, които са свързани с неусвояване на Витамини Б9 и Б12, се препоръчва приемането на метилираните им форми - Фолат/Л-метилфолат вместо синтетична Фолиева киселина за Б9, и Метилкобаламин вместо синтетичния Цианкобаламин за Б12. Витамините Б9 и Б12 са от изключителна важност по време на бременността, както преди и след нея, и ниските им нива могат да повлияят на нормалната работа на клетъчния фолатен метаболизъм. При дефицит е препоръчително нивата на витамините да се нормализират преди забременяване. Веднъж в годината може да се изследва и хомоцистеин.
Болници и лаборатории, в които можете да направите изследване за вродени тромбофилии:
Майчин дом - София (материал за изследвания се приема и по пощата)
Геника
Малинов
Надежда
Щерев
Аджибадем Сити Клиник / Токуда
Цибалаб
и други
Болници и лаборатории, в които може да направите изследване на Анти-Ха:
Националната кардиологична болница (НКБ)
Св. Екатерина
Аджибадем Сити Клиник / Токуда
Лекари, с които можете да се консултирате:
проф. Кременски, генетик, консултант към Майчин дом, София
проф. Савов, генетик, завеждащ Генетична лаборатория към Майчин дом, София
доц. д-р Конова, репродуктивен имунолог, КИРМ Св. Елисавета, Пле … , Пловдив, Бургас
доц. д-р Русев, репродуктивен имунолог, Клиника Малинов/Репроинова, София
проф. Паскалева, хематолог, специалист по тромбофилии, Националн … ница (НКБ), София
проф. Станева, кардиолог и ангиолог, Токуда
д-р Илиев, АГ, Токуда
д-р Сигридов, АГ, МЦ Св. Петка
Придобитата тромбофилия е общо наименование на различни имунологични състояния, които могат да предизвикат аномалии в коагулационните процеси в организма. Те са трудни за диагностициране, защото резултатите могат да се променят от месец на месец, за разлика от генетичните, които се изследват еднократно.
- Антифосфолипиден синдром (APS) / Лупус антикоагулант
- Анти-фосфолипидни антитела (АФА)
- Анти-кардиолипинови антитела (ACL)
- Анти-Beta 2-Glycoprotein І (анти-В2GPІ антитела)
- Анти-нуклеарни антитела (AHA)
Още полезна информация:
Риск от повтаряема загуба на бременност поради тромбоза на плацентарни капиляри, Сдружение Зачатие
Наследствени форми на тромбофилия и бременност, сп. Medinfo, бр. 2/2010
Тромбофилия и бременност, Репроинова
Хемостазни нарушения при жените (и връзката им с наследствената тромбофилия), Българска асоциация по хемофилия, Проф. Тошко Лисичков
Анти-фосфолипидни антитела и бременност, Репроинова
Тромбофилия и усложнения при бременност (на английски)
Тромбофилия и повтарящи се спонтанни аборти (на английски)
Антифосфолипиден синдром (APS) / Лупус антикоагулант (на английски)
Д-р Бен за мутациите в MTHFR (на английски)
Тромбофилия, наследствени и придобити причини за тромбоза, Център за хемофилия и тромбоза, Индиана (на английски)
Панел изследвания при повтарящи се аборти и проблеми в кръвосъсирването (на английски)
Линк към предишните теми:
Тема 1, Тема 2, Тема 3, Тема 4
Петиция за реимбурсиране на НМХ за бременни с Тромбофилия от НЗОК
Петиция за временна забрана на реекспорта на инсулини и други жи … (включително НМХ)
Благодаря за темата, Дели 
Минавам да споделя, че и аз днес бях при Паскалева.
На мен ми каза, че не вижда основание за терапия с НМХ и АП при бременност.
Пусна ми BC_AT 3 и Free PS Ag, които са в норма. Изследваха ги там. Прати ме и в национална имунулогична
лаборатория да изследвам B2 гликопротеин IGg и IGm, както и антикардиолипинови антитела. Те ще са готови около 7 март. За тях ми каза ако са в референтните, че няма нужда да ходя пак при нея и с това ще изчерпим изследванията по отоношение на тромбофилията, които могат да имат отношение към аборт.
Пусна ги повече за мое успокоение, каза че щом съм имала скъсена шийка и всичко е станало бързо тромбофилията няма отношение, защото всичко с бебето се е развивало нормално (имам спонтанен аборт в 21 г.с.)
Аз съм доволна от нея. Вдъхна ми доверие, обясни ми доста неща и мисля да й се доверя. Моите мутации са Pai 4G/5G и за витамин Б 12 и фолиева. Досега двама гинеколози + Паскалева са на мнение, че не съм за терапия. Имам часове при още двама лекари другата седмица ще видя какво е и тяхното мнение и ще преценя.
В крайна сметка обаче не знам какви са изследванията, които направихме и назначи днес. Тези антикардиолипинови антитела дали са антифосфолипидните или те са отделно?
Минавам да споделя, че и аз днес бях при Паскалева.
На мен ми каза, че не вижда основание за терапия с НМХ и АП при бременност.
Пусна ми BC_AT 3 и Free PS Ag, които са в норма. Изследваха ги там. Прати ме и в национална имунулогична
лаборатория да изследвам B2 гликопротеин IGg и IGm, както и антикардиолипинови антитела. Те ще са готови около 7 март. За тях ми каза ако са в референтните, че няма нужда да ходя пак при нея и с това ще изчерпим изследванията по отоношение на тромбофилията, които могат да имат отношение към аборт.
Пусна ги повече за мое успокоение, каза че щом съм имала скъсена шийка и всичко е станало бързо тромбофилията няма отношение, защото всичко с бебето се е развивало нормално (имам спонтанен аборт в 21 г.с.)
Аз съм доволна от нея. Вдъхна ми доверие, обясни ми доста неща и мисля да й се доверя. Моите мутации са Pai 4G/5G и за витамин Б 12 и фолиева. Досега двама гинеколози + Паскалева са на мнение, че не съм за терапия. Имам часове при още двама лекари другата седмица ще видя какво е и тяхното мнение и ще преценя.
В крайна сметка обаче не знам какви са изследванията, които направихме и назначи днес. Тези антикардиолипинови антитела дали са антифосфолипидните или те са отделно?
Бътерфлай Сандра, антифосфолипидния синдром се нарича още придобита тромбофилия и е имунологичен проблем (в линкчето ще намериш връзка и към други антитела). Най-добре е да се консултираш с имунолог.
Здравейте и аз се записвам за темата за първи път съм в бг мама и аз съм предразположена към тромбофилия и съм бременна в 27 седмица,но бебето малко поизостава.имам един спонтанен аборт 2011 год. В 23 седмица отговаряше на 17 г.с. дано този път всичко е наред сега съм на терапия при доц. Конова преди не знаех,че може да съм предразположена даже и не знаех,че има такова нещо сега съм на фраксипарин 0.4 по 2 пъти на ден аспирин протект през ден натаспин през ден пия и много други лекарства.спрях аспирина и натаспина за малко защото ми потече кръв от носа.Конова каза за около 7-10 дена.Стана много дълго извинявам се. 
Дели, много благодаря за новата тема, страхотен първи пост си подготвила.
Аз се замислих нещо, което забравих да споделя вчера.
След изследванията в заключението от Русев пишеше следното:
Аспирин протект х1тбл през ден преди и по време на бременност. След положителен тест да се включи Фраксипарин (или Клексан) 0.4 през ден при динамично следене на антикоагулантната теарпия (всяка 3-та седмица: брой тромбоцити и АРТТ).
Вчера го питах да започвам ли АП вече и той каза: Не, изчакай да настъпи бременност и тогава.
Показа ми единия показател, че не бил чак толкова зле, но не помня кой и съм озадачена.
На база какво се изписва аспирин протект?
Аз се замислих нещо, което забравих да споделя вчера.
След изследванията в заключението от Русев пишеше следното:
Аспирин протект х1тбл през ден преди и по време на бременност. След положителен тест да се включи Фраксипарин (или Клексан) 0.4 през ден при динамично следене на антикоагулантната теарпия (всяка 3-та седмица: брой тромбоцити и АРТТ).
Вчера го питах да започвам ли АП вече и той каза: Не, изчакай да настъпи бременност и тогава.
Показа ми единия показател, че не бил чак толкова зле, но не помня кой и съм озадачена.
На база какво се изписва аспирин протект?
Благодаря за темата, Дели
Минавам да споделя, че и аз днес бях при Паскалева.
На мен ми каза, че не вижда основание за терапия с НМХ и АП при бременност.
Пусна ми BC_AT 3 и Free PS Ag, които са в норма. Изследваха ги там. Прати ме и в национална имунулогична
лаборатория да изследвам B2 гликопротеин IGg и IGm, както и антикардиолипинови антитела. Те ще са готови около 7 март. За тях ми каза ако са в референтните, че няма нужда да ходя пак при нея и с това ще изчерпим изследванията по отоношение на тромбофилията, които могат да имат отношение към аборт.
Пусна ги повече за мое успокоение, каза че щом съм имала скъсена шийка и всичко е станало бързо тромбофилията няма отношение, защото всичко с бебето се е развивало нормално (имам спонтанен аборт в 21 г.с.)
Аз съм доволна от нея. Вдъхна ми доверие, обясни ми доста неща и мисля да й се доверя. Моите мутации са Pai 4G/5G и за витамин Б 12 и фолиева. Досега двама гинеколози + Паскалева са на мнение, че не съм за терапия. Имам часове при още двама лекари другата седмица ще видя какво е и тяхното мнение и ще преценя.
В крайна сметка обаче не знам какви са изследванията, които направихме и назначи днес. Тези антикардиолипинови антитела дали са антифосфолипидните или те са отделно?
Минавам да споделя, че и аз днес бях при Паскалева.
На мен ми каза, че не вижда основание за терапия с НМХ и АП при бременност.
Пусна ми BC_AT 3 и Free PS Ag, които са в норма. Изследваха ги там. Прати ме и в национална имунулогична
лаборатория да изследвам B2 гликопротеин IGg и IGm, както и антикардиолипинови антитела. Те ще са готови около 7 март. За тях ми каза ако са в референтните, че няма нужда да ходя пак при нея и с това ще изчерпим изследванията по отоношение на тромбофилията, които могат да имат отношение към аборт.
Пусна ги повече за мое успокоение, каза че щом съм имала скъсена шийка и всичко е станало бързо тромбофилията няма отношение, защото всичко с бебето се е развивало нормално (имам спонтанен аборт в 21 г.с.)
Аз съм доволна от нея. Вдъхна ми доверие, обясни ми доста неща и мисля да й се доверя. Моите мутации са Pai 4G/5G и за витамин Б 12 и фолиева. Досега двама гинеколози + Паскалева са на мнение, че не съм за терапия. Имам часове при още двама лекари другата седмица ще видя какво е и тяхното мнение и ще преценя.
В крайна сметка обаче не знам какви са изследванията, които направихме и назначи днес. Тези антикардиолипинови антитела дали са антифосфолипидните или те са отделно?
Бътерфлай Сандра, какви са ти точно мутациите? Изследвала ли си АСЕ и Фактор 13? Да споделиш как е минало и при имунолога. Желая ти успех!
Лаленце, аспирин протект се изписва заради повишените ТЛА.
Интересно, моите са 0.7 при норма до 1.6%. Значи нямам нужда от АП въобще?